明天是第26个世界睡眠日，当大家都在讨论“如何睡够8小时”，有一群人却在被“过度睡眠”折磨——吃饭时突然犯困、大笑时瞬间瘫倒、开车时出现幻觉，他们不是“懒”，而是被发作性睡病“困”住了。
发作性睡病是一种病因尚不明确的睡眠障碍，2023年被正式纳入《第二批罕见病目录》，我国约有70万患者正受其困扰，多数人长期被误诊漏诊。接下来，通过几个问题，认识这种罕见病。
发作性睡病就是嗜睡吗？还有什么症状？
发作性睡病的核心临床表现为“五联征”：日间不可控的过度睡眠、情绪诱发的猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉及夜间睡眠障碍，这也是区分普通犯困和病症的关键。
发作性睡病通常在听课、看书、开会等单调的情况下发作，偶尔也会在开车、行走等需要集中注意力的场景突发。症状每天可发作多次，每次时长约20分钟，睡眠状态因人而异，有的患者呈半睡状态，有的患者呈酣睡状态。
哪些人群容易患发作性睡病？
发作性睡病可在任何年龄发病，以儿童和青少年为主，第一个高峰发病年龄为8~15岁，第二个高峰发病年龄为36~40岁，大多数患者在15岁之前发病。
发作性睡病会带来哪些危害？
发作性睡病虽不直接危害生命，但会给生活、安全、工作学习等方面造成困扰，打乱患者的正常生活，绝非只是“爱睡觉”这么简单。
失去记忆。日间过度思睡症状发作时，患者可能会做一些没有自我意识的事情，且清醒以后对自己所做的事情失去记忆。
影响正常的工作和学习。有夜间睡眠障碍症状的患者在夜间无法正常入睡，而日间过度思睡会导致患者注意力不集中、学习能力下降、行动迟缓等。
诱发精神和情感障碍。发作性睡病的患者相比于正常人更容易出现精神和情感障碍，一部分发作性睡病的患者同时也患有焦虑症和抑郁症。
潜藏安全隐患。猝倒发作的患者会在意识清晰时双侧肌张力突然丧失，病情较轻时会出现正常说话困难、面部肌肉松弛、舌头脱出，重症患者则会直接瘫倒在地上，容易引发意外。
如何确诊发作性睡病？
根据是否伴发猝倒症状，发作性睡病可分为1型（伴猝倒）和2型（不伴猝倒）两种亚型。
发作性睡病的诊断需要结合临床表现和多导睡眠监测（nPSG）、多次睡眠潜伏期试验（MSLT）、脑脊液下丘脑分泌素-1（也称食欲素，Hcrt-1）等检查。Hcrt-1是疾病诊断的“金标准”。
确诊发作性睡病后该怎么办？
发作性睡病虽然尚无法治愈，但随着新药问世，已经可以通过药物治疗和支持性治疗（如睡眠卫生管理、心理支持等）有效控制病情。早发现、早诊断、早干预，就能最大程度减轻症状，回归正常生活。
作为国内率先开展罕见病检测的第三方医检机构之一，金域医学在发作性睡病领域推出了疾病诊断的核心指标——下丘脑食欲素方面法检测。截至目前，金域医学累计开展食欲素放免法超千例，其中五成以上患者检测指标呈阳性，有力帮助大批患者及早确诊。
为进一步提升发作性睡病本土化精准诊疗水平，金域医学联合空军军医大学唐都医院自主研发出液相层析串联质谱法检测食欲素技术，填补相关领域技术空白；加入中国发作性睡病协作组，协助举办多场区域学术会议，帮助各级医疗机构提升对发作性睡病的认知和诊疗水平，促进中国发作性睡病的诊疗规范和研究。
金域医学始终致力于推动发作性睡病筛查、诊断、治疗的诊疗一体化路径闭环，助力补齐罕见睡眠障碍诊断短板，助力每一位“秒睡者”解锁真正的优质睡眠。
