近年来，各种基因检测技术包括单基因测序、靶向基因测序、全外显子组测序和全基因组测序等被广泛应用于神经系统遗传病的诊断中。金域医学临床基因组中心以重大、复杂、疑难神经疾病关键诊断技术平台为导向，将神经病理、基因、免疫等一系列学科进行融合，帮助全国各地不少神经系统遗传病患者得到确诊，涵盖了遗传性脑血管病、脊髓性肌萎缩症（SMA）、腓骨肌萎缩症（CMT）等罕见病人群。
这是一个怎样的检测平台？是如何帮助临床医生更好地诊断神经系统遗传病呢？7月24日，在由金域医学和illumin携手举办的神经遗传洞察峰会直播活动上，金域医学将以直播的形式，带领大家走进临床基因组中心神经系统遗传病检测的世界。
金域医学临床基因组中心目前已形成了集细胞遗传，分子遗传、分子病理和生物信息为一体的综合性临床服务中心。建立了完善的质量管理体系，先后通过了CAP及ISO15189认可、ISO9001质量体系认证。
每天早上八点，各地送达的进行神经遗传疾病检测的样本开始进入实验室，实验人员核对信息后、采用自动化DNA提取，然后根据标本的检测目的进入不同的检测流程，如NGS检测项目根据检测需求进行文库构建、杂交捕获、上机测序、结果分析等，最后出具一份专业的检测报告提供给临床。
为了更好地帮助临床诊断，金域医学还组建了一支长期从事遗传报告解读、具有丰富经验的医学遗传学背景的专家团队，同时梳理了同步国际标准的报告解读流程，为神经遗传病患者提供更精准的诊断支持。金域医学集团正朝着打造多个亚专科集成的神经疾病检测中国“范本”目标迈进，神经遗传将会进一步在多学科融合的支持下，进一步巩固优势，实现高质量发展。
7月24日9：00-12：30，共享峰会学术盛宴的同时，一起走进金域医学临床基因组平台探秘神经遗传检测世界，扫描海报底部二维码，收看直播，我们与您不见不散。
