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关注罕见病患儿,金域升级“28天新生儿援助行动”

发布时间:2021-09-07
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99公益日”

关注罕见病患儿

近日,一个患有罕见病——脊髓性肌萎缩症(SMA)的1岁女娃娃,因住院4天花费55万,引起了社会的广泛关注。SMA,在中国,是并不罕见的罕见病。和她一样,中国还有不少罕见病患者面临着迟迟无法确诊而反复求医、虽确诊但无药可用、虽有药可用但治疗费用高昂等困局,需要全社会共同关注。

秉承着以专业力量守护国人健康的理念,2017年,金域医学与中华少年儿童慈善救助基金会共同发起“28天新生儿援助行动公益项目。今年,借大型公益活动“99公益日9789日)的举办之机,金域医学与中华少年儿童慈善救助基金会共同推出该项目的升级版,进一步扩大社会影响力,为出生28天内检测出罕见病阳性的患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断,并联合更多的医疗机构为罕见病患儿提供遗传咨询服务。



罕见病并不罕见

及早发现,防患于未然

罕见病具有高致残、致畸、致死的特点,并具有终身性,给家庭和社会造成沉重的经济负担。在全球,国际公认的罕见病有7000多种,约有80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。约50%的罕见病在出生时或儿童期发病,约30%的罕见病患儿寿命不超过15岁。

以这次引发社会关注的SMA为例,其是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,会出现进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力瘫痪及萎缩。发病率为1/100001/6000,携带率为1/501/40。出生6个月内的婴儿、青少年和成人都有可能发病。SMA2岁以下儿童致死性遗传病的头号杀手,临床表现严重,预后差。在中国,这类疾病并不罕见。




罕见病的预防和及早诊断,成为了罕见病诊疗的关键。其甚至可以帮助患儿拥有和正常人一样的生活。如罕见病中的苯丙酮尿症,如果能在宝宝新生儿期内筛查发现,便可从一开始控制低酮饮食,避免孩子神经系统方面的损伤,让宝宝有机会像普通的孩子一样健康成长。

面对SMA这类由于基因缺陷导致的疾病,有生育需求的夫妻双方通过SMA携带者筛查,可明确生育SMA患儿的遗传风险,进而通过产前诊断进行确诊,从而降低人群中SMA患儿的出生率;对于刚出生的新生儿,通过新生儿基因筛查,可以早期识别、早期诊断SMA,为早期治疗提供依据,对疾病发展进程进行干预;一个家族如果发现了SMA罕见病患儿,还可以进行家族人群的基因筛查,为家族遗传性疾病提供相应的指导,避免为家庭带来沉重的负担。


金域医学升级

“28天新生儿援助计划

防控罕见病的关键在于精准诊断及预防,但罕见病的痛点就是诊断难。罕见病的病因复杂、单一技术平台无法确诊,缺乏可参考的中国人群标准数据库,临床医生的认知度有限,都给罕见病的诊断带来了困难。

作为中国第三方医检行业的龙头,为了能够利用自身多技术平台的优势,以专业力量守护国人健康,2017年,金域医学与中华少年儿童慈善救助基金会共同发起“28天新生儿援助行动”公益基金项目;2021年,该公益项目升级,不仅仅针对遗传代谢病患儿,更是面向所有在出生28天内检测出罕见病阳性的患病儿童,为其提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助,保障患儿得到及时的治疗,减少患儿家庭负担。




某些需要多技术平台联合诊断的罕见病,金域多技术平台减少了漏检率,提高了疾病的检出率。针对28天新生儿援助行动”的援助对象,金域医学也将通过新生儿遗传代谢病质谱检测项目、新生儿基因筛查项目及相关疾病基因诊断项目,助力临床精准诊断,从而实现早诊断、早治疗,提高出生缺陷患儿生存率、延缓和减轻并发症的发生发展,提高患儿的生活质量。

据悉,28天新生儿援助行动”公益基金项目执行至今,已在广东、贵州、陕西、山西、湖北、河南、河北、吉林等地落地。金域相信,专业的医检力量,不仅仅可以为临床赋能,更重要的是,守护患者,守护国民健康。


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