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金域加入中国罕见病联盟,分享46000罕见病阳性病例大数据

发布时间:2019-10-19
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  罕见病的诊疗,应该以预防为主,强化早期干预,通过分类施策,解决不同类别的罕见病的诊治问题……为推动罕见病防治工作,共同谋划中国罕见病防治大计,10月19日,2019中国罕见病大会在北京顺利举行。作为国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一,金域医学获批正式加入中国罕见病联盟,并与业界同道分享了最新积累的超过46000例的罕见病阳性病例大数据,共同助力“健康中国”建设和推动中国罕见病事业发展。


大会现场


罕见病坚持预防为主强化干预


  本次会议由中国罕见病联盟主办,中国医院协会、中国医药创新促进会、北京协和医院、中国研究型医院学会联合承办。国家卫生健康委员会副主任王贺胜,十三届全国人大教科文卫委员会副主任委员、中国医院协会会长刘谦,国家医疗保障局副局长李滔,国家药品监督管理局副局长徐景和等领导出席大会并讲话,北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士发表了书面致辞,中国罕见病联盟执行理事长李林康主持大会开幕式。

  国家卫健委副主任王贺胜指出,国家卫健委将坚持预防为主,强化早期干预,降低罕见病发生率;坚持分类施策,解决不同类别罕见病诊治问题;坚持稳步推进,多部门综合施策,进一步完善罕见病药品科研、注册和产业政策,构建多层次的罕见病社会保障体系,凝聚罕见病社会力量。

  为了更好解决患者的问题,了解患者信息,多维度建立罕见病信息网络显得尤为重要。北京协和医院党委书记张抒扬在会上作主旨报告,表示,中国罕见病的防治,需要多维度建立罕见病信息网络。希望通过全社会的努力,可以让罕见病患者早发现、早诊断、可治疗、可管理、有药用、能负担的目标。

  目前我国罕见病防治工作已经取得了初步成效,但是罕见病的管理总体仍处于起步阶段,防治罕见病面临的形势依然严峻,任务还很艰巨,需要全社会共同来。会上,中国罕见病联盟执行理事长李林康表示,中国罕见病联盟将坚持以人民为中心的理念积极沟通政府部门,联通成员单位,畅通就医渠道,贯通保障资源,努力建成一个政府信任、成员认可、患者托付的团体组织。


金域发布最新罕见病阳性病例数据


  金域医学以临床和疾病为导向进行多技术平台整合,多年来一直为罕见病患者提供综合性检测服务,为中国的罕见病防治工作贡献自己的力量。

  会上,金域医学高级副总裁、首席科学官于世辉博士作大会报告,并发布金域医学最新的罕见病阳性病例数据。

  针对国家首批121种罕见病目录,截至2019年9月,金域医学已经有46000多例的阳性病例。其中,有超过两万例病例是通过基因和基因组检测的方法得以明确,有七千多例是通过串联质谱方法检测出来。此外,还有通过免疫学方法检测出来的。如此大的单一中心罕见病数据库,在世界范围内应属罕见。


金域医学高级副总裁、首席科学官于世辉博士作报告


加入中国罕见病联盟助力健康中国


  为提升罕见病防治与保障水平,促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新,2018年10月24日,由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起,50余家具有罕见病相关专科的医疗机构,以及高等院校、科研院所、企业等一同参与的中国罕见病联盟正式成立。

  在本次中国罕见病大会上,金域医学也正式获批成为中国罕见病联盟的一员。


金域医学获批加入中国罕见病联盟


  于世辉博士表示,在罕见病的预防和诊疗中,诊断也是关键一环。只有精准诊断,才能做到精准治疗,最后真正实现对罕见病的预防。

  据悉,金域目前已搭建起全方位的技术平台:包括基因及基因组检测(核型分析,CMA, MLPA, Sanger 测序, NGS等)、代谢组及蛋白质组检测(质谱及酶学为核心的生化检测技术)、细胞及组织病理检测等。

  针对罕见病中80%的遗传病,金域拥有的全方位技术平台可以更高效、精准地对其进行检测;而对于罕见病中余下的20%的非遗传病,金域拥有针对生化、免疫和病理的多技术平台,同样可以进行精准诊断。

  “通过多技术平台检测,我们了解到,哪些基因会引发罕见病,了解到其发病率,发病窗口等信息,可以对我们产前筛查、新生儿筛查等各个领域精准诊断提供技术支持,金域针对此搭建的数据库,还能够更好的预防罕见病的发生,并助力罕见病药物研发。“于世辉博士表示,金域医学愿与同道一起,利用罕见病数据资源,开展研究,共同攻克罕见病的防治难关,助力健康中国。”


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  在本次大会上,金域医学高级副总裁申子瑜还受邀主持了“‘一带一路’推进罕见病诊疗的国际合作”分论坛,与跨国药企、国内创新药领军企业代表,就国际范围内推进罕见病诊疗协作的话题展开讨论。


金域医学高级副总裁申子瑜主持“‘一带一路’推进罕见病诊疗的国际合作”分论坛