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登上肿瘤学国际权威杂志!金域与哈医大共同揭示ctDNA在早期乳腺癌中的应用价值

发布时间:2019-08-02
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  近日,国际权威肿瘤学杂志《Clinical Cancer Research》 (2017 年影响因子 10.199)在线刊登了哈尔滨医科大学附属肿瘤医院庞达教授团队与金域医学高级副总裁、首席科学官于世辉教授和副总裁赵薇薇教授团队的合作研究成果,“平行分析早期乳腺癌 ctDNA 和配对肿瘤组织体细胞突变”。

  该研究阐明了ctDNA 在早期乳腺癌鉴别诊断肿瘤特征描述中的价值,即 ctDNA评估是一种可行的、高灵敏度及特异性的生物标志物,可用于早期乳腺癌的鉴别诊断,并可能减少过度手术治疗。


ctDNA在早期乳腺癌中应用(Clin. Cancer Res,IF=8.911)


寻找可用于早期乳腺癌
诊断的生物标志物


  乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,发病率位居女性恶性肿瘤的首位,严重危害妇女的身心健康,早期发现和干预可以显著降低乳腺癌的死亡率。

  《中国乳腺癌诊疗规范(2018年版)》提到,乳腺癌的诊断和鉴别诊断要结合患者的临床表现、体格检查、影像学检查、组织病理学等。

  通常,影像学发现 BIRADS 4a或BI-RADS 4a类以上病变都需要手术治疗或至少穿刺活检。其中BIRADS 4a病变患者中,恶性患者占2-10%,接受手术治疗的这部分患者,90%以上都是良性,本质上属于过度治疗,给患者带来巨大的心理和社会负担。

  液体活检的出现,尤其是循环肿瘤DNA(ctDNA),在早期乳腺癌的诊断(鉴别)、分子分型和治疗监测中,显示出巨大的临床应用价值和广阔的应用前景。


最大应用价值在于鉴别
诊断早期乳腺癌


  为具体了解ctDNA 在早期乳腺癌鉴别诊断肿瘤特征描述中的价值,2016年底,庞达教授团队与于世辉教授、赵薇薇教授团队开始就该研究展开合作。

  本研究对102 例早期乳腺癌患者和 50 例良性乳腺肿瘤患者(BI-RADS 4A 及以上但病理诊断为良性肿瘤)861份血浆和匹配的组织标本进行目标基因扩增子测序和捕获测序。经过对肿瘤组织的进化分析,研究阐明早期乳腺癌亦存在显著的时间和空间异质性。单纯依靠穿刺活检,不能够全面反映早期乳腺癌的异质性,错失治疗机遇。ctDNA 在早期乳腺癌中的检出率高达 74.2%,其中近 50%突变对应肿瘤进化分析中Trunk 突变。Trunk 突变伴随肿瘤克隆演化全过程,稳定存在于血浆中。这为进一步设定深测序小 panel 进行乳腺癌筛查奠定了理论和技术基础。


乳腺超声或钼靶结合 ctDNA后对乳腺癌的诊断能力


  值得注意的是,该研究发现,在超声和钼靶检测结果的基础上,结合ctDNA检测,极大提升了BI-RADS 4a 以上病变患者的阳性预测值(可达92%),具有较高的诊断效能(AUC=0.821)。对于单纯 BIRADS 4a 以上病变患者,如果ctDNA 阳性,乳腺癌恶性概率极大提升。通过准确地鉴别早期乳腺癌,可以给患者正确判断病情,选择合适治疗机构提供便利,并可能减少手术的过度治疗。

  本研究还阐明了 ctDNA 阳性乳腺癌的肿瘤特征,比如,更倾向于三阴性或 Her2+型、增值指数更高、肿瘤浸润淋巴细胞比率更高等。


金域助力精准诊断发展


  作为该研究的合作方,基于全面、多样的检测技术平台,专业的技术研发团队,金域充分展现了自己的科研实力。接下来,金域医学和哈医大科研团队将继续在乳腺肿瘤液体活检和遗传性突变检测方面展开进一步的研究。

  金域医学坚持走创新驱动发展的道路。一方面,金域坚持自主创新,建立了以企业研发中心、转化医学研究院、创新研究院为主体的三级科研创新体制,不断推进跟踪和引领医学诊断最新技术趋势。

  另一方面,金域建立开放合作平台,在病理人工智能辅助诊断、罕见病、分子病理、病原微生物学、遗传病及肿瘤的精确诊断及治疗等方面与国内外专家学者开展合作研究。比如,与钟南山院士、曾溢滔院士、侯凡凡院士建立了院士工作站;与全球“NIPT”(无创产前)技术奠基人卢煜明院士团队建立了深入的战略合作;利用金域的大数据与华为共同研发病理人工智能技术,目前已经取得阶段性成果;与国内外多所知名大学建立科学研究合作关系