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青海红十字医院“28天新生儿援助行动”公益项目启动

发布时间:2019-06-23
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  2019年6月23日,在青海省卫健委的支持下,青海红十字医院举办了 “生而不同·大爱如一”青海红十字医院“28天新生儿援助行动”公益项目启动仪式。该公益项目由金域医学与中华少年儿童慈善基金会共同发起,旨在普及遗传性代谢病知识、降低疾病对社会与家庭造成的负担,给予遗传代谢病贫困儿经济和诊疗上的帮助。

  青海省妇幼处副处长尚鸿、青海红十字医院院长助理李新章、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任黄新文、金域医学医学遗传中心总监赵强、中华少年儿童慈善救助基金会“28天新生儿援助行动”项目副主任林晓琳、金域医学华中大区新型业务部总监王万江等出席启动会,青海红十字医院新生儿科主任姚彦莉主持



青海红十字医院“28天新生儿援助行动”公益项目启动



“28天新生儿援助行动”项目副主任林晓琳代表中华少年儿童慈善救助基金会将“筛查中心”牌匾授予青海红十字医院


  遗传代谢病多为单基因常染色体隐形遗传,有少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传,或线粒体遗传,主要是由于基因突变导致体内氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等代谢异常而导致的疾病。尽管遗传代谢病的单病发病率低,但总体发病却能达到活产婴儿的1/500,而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓,严重的还会造成痴呆、肢体残缺,甚至死亡等后果。
  由于遗传代谢病存在临床表现复杂多样,且临床缺乏特异性等发病特征,该病临床上多属疑难杂症,诊断相对困难。有些代谢性疾病前期无异常,等有相关症状出现时,往往已错过了最佳的预防和诊疗时机。

  新生儿筛查是避免遗传代谢病对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾、死亡的重要途径。然而,目前国家的传统筛查只有2-3项。青海省目前开展的新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有2项,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。


启动仪式在青海红十字医院成功举办


  利用串联质谱检测遗传代谢病可以将筛查的谱系扩展到目前的48种,但由于检测设备昂贵,各地可做检测的机构较少,血液样本采集、寄送困难,结果通知不及时等因素,都在一定程度上阻碍了青海新生儿筛查工作的开展,以至于很多有筛查需求的孩子延误了筛查时机,错过了最佳的诊疗时间。
  提高遗传代谢病的筛查率和相关知识的普及,以及如何推进后续救治工作,一直是青海红十字医院关心的工作重点。据悉,青海红十字医院串联质谱实验室自2018年年底运行至今已累计为3000多名新生儿进行了遗传代谢病筛查。


青海红十字医院院长助理李新章致辞


  李新章表示,虽然遗传代谢病属于罕见病的一种,整体发病率相对并不高,但对于那些不幸的家庭来说,所带来的伤害就是100%。此次青海红十字医院“28天新生儿援助行动”是青海省针对遗传代谢性疾病公益项目的一次重要落地,青海红十字医院作为筛查中心,将与多方合力,帮助到每一个遗传代谢病患儿,为青海地区遗传代谢性疾病的预防、诊治提供更多的依据和保障,降低青海地区新生儿遗传病发生率,减少因病致残、致死率,推动青海出生新生儿精准医疗有序开展,提高出生人口素质,为推动青海省出生缺陷防治工作贡献一份力量。


金域医学华中大区新型业务部总监王万江致辞


 作为此次公益项目的发起方之一,金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一,2010年到2016年间,已累计检测遗传代谢病样本超过110万例。王万江表示,金域医学在后续的工作中将运用自身的专业技术平台、专家资源及网络优势,发挥第三方医学检验的专业能力,为新生儿遗传病知识的普及、预防意识的提升,以及为援助贫困、低收入家庭提供及时的检测、诊断服务和治疗建议,尽一分绵力。


大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任黄新文介绍《 质谱技术在遗传代谢病检测中的应用》


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金域医学医学遗传中心总监赵强作《 110万例遗传代谢病质谱检测结果分享》