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健康我有数 | 金域医学110万例遗传代谢病质谱检测数据发布

发布时间:[2017-12-12]

 

遗传代谢病又称先天性代谢异常(inherited metabolic diseases,IMD),是因基因突变使合成的酶、受体、载体等功能降低或缺乏,使得体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常,导致机体组织或器官受损的一大类疾病。遗传代谢病病种繁多,常见500-600种,总数可能达7000余种。尽管遗传代谢病的单病发病率低,但总体发病却能达到活产婴儿的1/500。

 

遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重,因此防治的关键在于早检测、早诊断、早治疗。目前临床应用串联质谱开展遗传代谢病检测越来越受到重视。其灵敏度高、特异性好,只需一滴血,一次试验,即可同时检测上百种指标,提示40余种遗传代谢病。

 

金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一。2010年到2016年12月31日,金域医学累计检测遗传代谢病样本超过110万例。

 

这些检测样本给我们防治遗传代谢病提供了什么有用信息?今天,我们跟大家一一分享。

 

 

累计检测样本超110万例

 

2010年到2016年12月31日,金域医学累计检测遗传代谢病样本超过110万例,其中91万余例为无症状新生儿,20万余例为临床疑似患儿。在91万余例的无症状新生儿样本中,检出阳性病例228例,累计检出率为0.025%(1/4007)。在20万余例疑似患儿样本中,阳性病例则达3547例,累计检出率1.73%(1/58)。

 

 

110万例样本检出25种疾病

 

在110万例样本中,共计检出25种疾病,其中,1903例(50.4%)属于氨基酸代谢病,1446例(38.3%)属于有机酸代谢病,426例(11.3%)为脂肪酸氧化代谢病。

 

检出率存在明显地域特点

 

金域医学的110万例遗传代谢病检测大数据也同时显示,疾病的检出率存在明显的地域特点,总体阳性检出率自北向南递减。其中,91万余例无症状新生儿中,最高发疾病为高苯丙氨酸血症,北方检出率同样明显高于南方;20万余例疑似患儿中,甲基丙二酸血症/丙酸血症的检出率最高,且华北地区明显高于其它地区;但是,希特林蛋白缺陷症的检出率以北纬30度为界,以南地区发病率明显高于以北地区的检出率,高出6-7倍之多。

 

这种明显的地域分布特点可为地方遗传代谢病筛查病种选择及方案制定起到一定的数据支撑作用。

 

 

遗传代谢病可于各年龄段发病

 

数据还表示,遗传代谢病可于各个年龄段发病,73.41%的患者年龄大于28天。这说明除了新生儿科、儿科、儿童康复科等科室以外,神经内科、脑科、肌病等相关科室也需重点关注遗传代谢病的检测。

 

关于金域医学临床质谱检测中心

 

金域医学在2004年开始对标国际,在国内率先建设了临床色谱质谱实验室,将色谱质谱技术应用于临床诊断,并分别于2008、2009年引入美国CAP、ISO15189等标准化的医学实验室质量管理体系。金域医学临床质谱检测中心有着十多年质谱技术临床检测方法开发及临床转化应用研究经验,无论是项目广度、深度,还是检测质量均处于全国领先水平,并一直致力于推动质谱技术在中国临床检验领域的应用发展。

 

 

金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一,2010年开始整合多平台优势,建立了覆盖临床质谱、免疫、基因测序等技术平台在内的遗传代谢病检测中心,可对200余种遗传代谢性疾病提供包括常规生化检验、特殊生化检验、酶活性检验、基因检测在内的一体化检测服务,帮助临床医生和病人及早明确病因并采取及时有效的治疗手段。