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中华儿慈会携手金域医学发起“28天新生儿援助行动”

发布时间:[2017-12-10]

生而不同,大爱如一!12月10日,由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起的公益基金项目,“28天新生儿援助行动”在金域医学总部温暖起航。同时,金域医学110万例遗传代谢病检测大数据也正式发布。作为一家高科技健康服务企业,金域医学以自己的专业来服务社会,以专业公益奉献健康中国,希望通过该项目,为新生儿遗传代谢病预防意识的提升、知识的普及和困难患儿的救治,尽一份心、出一份力。

“28天新生儿援助行动”温暖起航

 

500个新生儿1人有遗传代谢病

    

作为罕见病的一种,遗传代谢病又称先天性代谢异常(inherited metabolic diseases,IMD),是有代谢功能缺陷的一类遗传病,其病种繁多,已发现超过5000种。尽管遗传代谢病的单病发病率低,但总体发病却能达到活产婴儿的1/500,而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓,严重的还会造成痴呆、肢体残缺,甚至死亡等后果。

 

为更好地推进遗传代谢病的防治、筛查和救助工作,12月10日,中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学正式启动一项针对新生儿遗传代谢病的公益基金项目,“28天新生儿援助行动”。

 

作为发起方之一,中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林表示,中华儿慈会2010年成立以来,一直坚持“以慈为怀,从善如流,呵护未来,促进和谐”的理念,救助儿童超过300万人,其中救助的项目70%与医学有关,救助的49个病种也多是遗传病、疑难病。“‘28天新生儿援助行动’对遗传代谢病儿童是个福音,中华儿慈会希望和金域医学联手,募集更多善款,用于救助遗传代谢病患儿,让患儿病有所医。”

 

中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林致辞

 

“28天新生儿援助行动”还邀请到中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组作为项目的专家委员会一同参与。中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平表示,遗传代谢病发病多在儿童时期,而新生儿时期筛查则最为关键。“28天新生儿援助行动”有中华儿慈会指导,由爱心企业发起,有专业医生作为咨询团队,相信多方团结起来定能推动新生儿遗传代谢病防治事业的发展,提高中国人口素质,通过努力,使得更多孩子得到救助。通过检验检测机构的努力,让遗传代谢病谱得到更深入的认识。

 

中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平致辞

 

“此次发起‘28天新生儿援助行动’,希望通过运用金域医学的专业技术平台、专家资源及网络优势,发挥第三方医学检验的专业能力,为这一新生儿遗传病知识的普及、预防意识的提升,以及援助贫困、低收入家庭,提供及时的检测、诊断服务以及治疗建议,贡献一份力量。”作为另一行动发起方,金域医学董事长梁耀铭表示,金域医学还将利用多年积累的新生儿遗传代谢病基本数据,为疾病的预防、诊治提供依据,集结多方资源,探索建立符合中国国情的遗传代谢病筛查方案,为遗传代谢病的防治工作的开展贡献力量。

 

金域医学董事长梁耀铭致辞

 

金域医学副总裁严婷主持

 

新生儿筛查普及仍需努力

 

遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重,所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因,大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此,在新生儿期(0-28天)做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。

 

然而,目前,新生儿筛查普及程度仍有待加强。上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授介绍,针对遗传代谢病筛查,目前常用的是时间分辨荧光技术,但该技术仅限于单病种筛查。近几年,临床应用串联质谱技术可以实现多病种筛查,但在国内使用串联质谱单位只有150多家,使用串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的筛查率不足30%。而这个筛查率在发达国家接近100%。“现有的筛查技术还不能满足新生儿遗传病筛查的需要,仍需要开发更特异、快速、价廉的技术,同时将单病种筛查向多病种筛查过度。”

 

上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授介绍新生儿筛查现状

 

金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一。2010年到2016年12月31日,金域医学累计检测遗传代谢病样本超过110万例,其中检测的90多万例就是无症状新生儿,20多万例为临床疑似患儿。目前新生儿遗传代谢病筛查已经越来越受到人们重视,但仍有不少患儿因为错过了“第一次体检”,直至发病后,隐匿的遗传代谢病才被找出。

 

金域医学临床质谱检测中心主任程雅婷发布110万例遗传代谢病检测大数据

 

金域医学110万例遗传代谢病检测大数据显示,在90多万例无症状新生儿样本中,检出阳性病例228例,累计检出率为0.025%(1/4007),然而在20多万例疑似患儿样本中,阳性病例则达3547例,累计检出率1.73%(1/58)。另外,在全部检出的阳性病例中,只有980例(26.59%)在新生儿期,即28天内被找出,2204例(59.81%)是在28天-3岁期间才被找出,有的因为发病晚,被发现得更晚。

 

“28天新生儿援助行动”正式启动

 

为让“隐匿”的缺陷被及时找出,还儿童一个“无陷”人生,“28天新生儿援助行动”正式启动。

 

“28天新生儿援助行动”项目代表庞晨阳介绍,该项目将针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助,希望通过整合国内知名医疗机构力量,通过早期诊断,后续跟踪治疗,为贫困患儿提供及时的帮助及有效的治疗,减少新生儿遗传代谢病所致残疾,支持和援助遗传病家庭健康生育,从而呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。

 

“28天新生儿援助行动”项目代表庞晨阳作公益项目介绍

 

除此之外,中华儿慈会还邀请到中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组作为项目的专家委员会加入项目组,给遗传代谢病患儿提供更专业、周全的援助,进一步构建和扩大28天新生儿援助行动的救助网络。学组中聚集了覆盖全国各个省份、过百名顶级的遗传代谢病专家,将为项目提供专业的救治建议和转诊通道的支持,确保受助患儿病情得到更专业、及时的诊治。

 

“28天新生儿援助行动”项目组向合作机构授牌

 

为了让爱心项目顺利开展,在项目成立时,项目组就面向全国招募有责任心,富于激情,热爱生活,热爱公益的新青年来充当爱心大使。经过项目组的严格甄选,首批28位“28天新生儿援助行动”公益爱心大使顺利诞生。未来他们将肩负大爱无疆的理念,积极响应国家精准扶贫的号召,汇聚细微善举关注新生儿遗传代谢病患儿,在用实际行动让更多的人参与到公益当中。

 

“28天新生儿援助行动”项目组向公益大使代表颁发证书

 

公益大使代表发言